¿Por qué los humanos no tenemos cola?

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Los humanos tenemos muchos rasgos maravillosos, pero nos falta una cosa que la mayoría de los animales con columna vertebral tienen en común: una cola. Exactamente por qué esto era un misterio.

Las colas son útiles para el equilibrio, la propulsión, la comunicación y la defensa contra los insectos que pican. Sin embargo, los humanos y nuestros parientes primates más cercanos (los grandes simios) se despidieron de sus colas hace unos 25 millones de años, cuando el grupo se separó de los monos del Viejo Mundo. La pérdida se ha relacionado durante mucho tiempo con nuestra transición al bipedalismo, pero se sabía poco sobre los factores genéticos que condujeron a la falta de cola de los primates.

Ahora, los científicos han atribuido la pérdida de nuestra cola a una secuencia corta de código genético que abunda en nuestro genoma, pero descartada durante décadas como ADN basura, una secuencia que parece no tener ningún propósito biológico. Identificaron el fragmento, conocido como elemento Alu, en el código regulador de un gen relacionado con la longitud de la cola llamado TBXT. Alu también forma parte de una clase conocida como genes transponibles, que son secuencias genéticas capaces de cambiar su ubicación en el genoma y desencadenar o revertir mutaciones.

En algún momento de nuestro pasado lejano, el elemento AluAluY saltó al gen TBXT en el antepasado de los homínidos (grandes simios y humanos). Cuando los científicos compararon el ADN de seis especies de homínidos y 15 primates no homínidos, encontraron AluY sólo en los genomas de los homínidos, informaron los científicos el 28 de febrero en la revista. naturaleza. En experimentos con ratones genéticamente modificados, un proceso que tomó casi cuatro años, la manipulación de las inserciones de Alu en los genes TBXT de los roedores resultó en longitudes de cola alteradas.

Antes de este estudio, «había muchas hipótesis sobre por qué los homínidos evolucionaron hasta no tener cola», siendo la más común la que vincula la falta de cola con la postura erguida y la evolución del bipedalismo, dijo el autor principal del estudio. bo xiainvestigador del Observatorio de Regulación Genética e investigador principal del Instituto Broad del MIT y la Universidad de Harvard.

Pero en términos de identificar cómo los humanos y los grandes simios perdieron la cola, “(anteriormente) no se había descubierto ni planteado hipótesis alguna”, dijo Shea a CNN en un correo electrónico. «Nuestro descubrimiento es la primera vez que sugerimos un mecanismo genético», dijo.

Debido a que las colas son una extensión de la columna vertebral, los hallazgos también podrían tener implicaciones para comprender los defectos del tubo neural que pueden ocurrir durante el desarrollo fetal humano, según el estudio.

El coautor del estudio dijo que el momento decisivo de los investigadores se produjo cuando Shea estaba revisando la región TBXT del genoma en una base de datos en línea ampliamente utilizada por los biólogos del desarrollo. itai yanaiprofesor del Instituto de Genética, Bioquímica y Farmacología Molecular de la Facultad de Medicina Grossman de la Universidad de Nueva York.

«Debe haber sido algo que miles de genetistas observaron», dijo Yanai a CNN. «Eso es increíble, ¿no? Que todos estén mirando lo mismo y Po notó algo que todos no notaron».

Los elementos Alu son abundantes en el ADN humano; La inserción en TBXT es «literalmente una entre un millón que existe en nuestro genoma», dijo Yanai. Pero mientras la mayoría de los investigadores descartaron la inserción de Alu en TBXT como ADN basura, Shea notó su proximidad al elemento vecino Alu. Se sospechaba que si se combinaban, podría alterar el proceso de producción de proteínas en el gen TBXT.

«Ocurrió en un abrir y cerrar de ojos. Luego fueron necesarios cuatro años de trabajo con ratones para probarlo», dijo Yanai.

Los investigadores lo utilizaron en sus experimentos. Tecnología de edición de genes CRISPR Criar ratones con una inserción Alu en sus genes TBXT. Descubrieron que Alu hizo que el gen TBXT produjera dos tipos de proteínas. Uno de ellos resultó en colas más cortas; Cuantos más genes producen esta proteína, más cortas son las colas.

El descubrimiento se suma a un creciente cuerpo de evidencia de que los elementos Alu y otras familias de genes saltarines pueden no ser «basura» después de todo, dijo Yanai.

«A medida que entendemos cómo se replican en el genoma, ahora nos vemos obligados a considerar cómo también dan forma a aspectos muy importantes de la fisiología, la morfología y el desarrollo», dijo. «Creo que es sorprendente que un solo elemento de alo, algo tan pequeño, pueda provocar la pérdida de un apéndice completo como una cola».

La eficiencia y simplicidad de los mecanismos de Alu para influir en la función genética no han sido apreciadas desde hace mucho tiempo, añadió Shea.

«Cuanto más estudio el genoma, más me doy cuenta de lo poco que sabemos sobre él», dijo Shea.

Sin cola y arbórea

Los humanos todavía tenemos cola cuando nos desarrollamos en el útero como fetos; Este pequeño apéndice es el progenitor caudal de todos los vertebrados e incluye de 10 a 12 vértebras. Sólo es visible entre la quinta y sexta semana de embarazo, y hacia la octava semana de vida del feto su cola suele haber desaparecido. Algunos bebés conservan restos embrionarios de la cola, pero esto es extremadamente raro, y dichas colas normalmente carecen de huesos y cartílagos y no forman parte de la médula espinal, informó otro equipo de investigadores. mencionado En 2012.

Pero aunque el nuevo estudio explica el «cómo» de la pérdida de la cola en humanos y grandes simios, el «por qué» sigue siendo una pregunta abierta, dijo el antropólogo biológico. Lisa Shapiroprofesor del Departamento de Antropología de la Universidad de Texas en Austin.

«Creo que es realmente interesante determinar qué mecanismo genético pudo haber sido responsable de la pérdida de la cola en los homínidos, y este artículo hace una valiosa contribución en ese sentido», dijo Shapiro, que no participó en la investigación, a CNN en un correo electrónico. .

«Sin embargo, si se trató de una mutación que condujo aleatoriamente a la pérdida de la cola en nuestros ancestros simios, aún plantea la cuestión de si la mutación se mantuvo o no porque era funcionalmente ventajosa (una adaptación evolutiva), o simplemente no era una desventaja». dijo Shapiro, que estudia cómo se mueven los primates y el papel de la columna en el movimiento de los primates.

Cuando los antiguos primates empezaron a caminar sobre dos piernas, ya habían perdido la cola. Los miembros más antiguos del linaje de homínidos son los primeros simios Procónsul y Ekembo (encontrados en Kenia y que datan de hace 21 millones de años y 18 millones de años, respectivamente). Shapiro dijo que los fósiles muestran que, aunque estos antiguos primates no tenían cola, vivían en árboles y caminaban sobre cuatro extremidades con una posición corporal horizontal como los simios.

«Así que la cola se perdió primero, y la locomoción que asociamos con los simios vivos evolucionó más tarde», dijo Shapiro. «Pero esto no nos ayuda a entender por qué se perdió la cola en primer lugar».

Añadió que la idea de que caminar erguido y la pérdida de la cola están funcionalmente relacionados, con los músculos de la cola reutilizados como músculos del suelo pélvico, «es una idea antigua que no es consistente con el registro fósil».

«La evolución funciona a partir de lo que ya está ahí, por lo que no puedo decir que perder la cola nos ayude a comprender la evolución del bipedalismo humano de manera directa. Nos ayuda a comprender a nuestros ancestros simios», dijo.

Para los humanos modernos, las colas son una memoria genética lejana. La historia de nuestras colas está lejos de terminar, dijo Shea, y todavía hay mucho que los científicos deben explorar sobre la pérdida de colas.

Sugirió que futuras investigaciones deberían analizar otras consecuencias del componente Alu en TBXT, como los efectos sobre el crecimiento y el comportamiento del feto humano. Aunque la ausencia de la cola es la consecuencia más obvia de la introducción de Alu, es posible que la presencia del gen también condujera a otras transiciones del desarrollo, así como a cambios en la locomoción y comportamientos relacionados en los primeros homínidos, para adaptarse a la pérdida. de la cola.

Es posible que genes adicionales también hayan desempeñado un papel en la pérdida de la cola. Si bien el papel de Alu «parece ser muy importante», dijo Shea, otros factores genéticos probablemente contribuyeron a la desaparición permanente de las colas de nuestros ancestros primates.

«Es razonable creer que durante ese período hubo muchas mutaciones asociadas con la fijación de la pérdida de la cola», dijo Yanai. Este cambio evolutivo es complejo, añadió, y por eso nuestras colas han desaparecido para siempre. Incluso si la mutación impulsora identificada en el estudio pudiera deshacerse, «no sería capaz de recuperar la cola».

Los nuevos hallazgos también pueden arrojar luz sobre un tipo de defecto del tubo neural en los fetos conocido como espina bífida. En sus experimentos, los investigadores descubrieron que cuando los ratones fueron modificados genéticamente para perder la cola, algunos de ellos desarrollaron defectos del tubo neural similares a la espina bífida en los humanos.

«Tal vez la razón por la que tenemos esta condición en los humanos es por esta compensación que hicieron nuestros antepasados ​​hace 25 millones de años para perder la cola», dijo Yanai. «Ahora que hemos hecho esta conexión con este elemento genético particular y este gen particularmente importante, podría abrir puertas para estudiar defectos neurológicos».

Mindy Weisberger es una escritora científica y productora de medios cuyo trabajo ha aparecido en Live Science, Scientific American y How It Works.

Corrección: una versión anterior de esta historia no entendió el punto de Shapiro sobre qué tipo de movimiento pudo haber evolucionado para adaptarse a la pérdida de la cola.