Después de más de dos décadas, Proyecto Genoma Humano Celebrado como un hito científico, los científicos finalmente han terminado el trabajo. La primera secuenciación completa y sin lagunas del genoma humano se ha publicado en un avance que se espera allane el camino para nuevos conocimientos sobre la salud y lo que hace que nuestra especie sea única.
La Dra. Karen Mega, científica de la Universidad de California en Santa Cruz, quien codirigió el consorcio internacional detrás del proyecto, dijo: «Estas partes del genoma humano que no hemos podido estudiar durante más de 20 años son importantes para nuestra comprensión de cómo funcionan los genomas, las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución”.
Hasta la fecha, falta alrededor del 8% del genoma humano, incluidas grandes extensiones de secuencias altamente repetitivas, a veces descritas como «ADN basura». Aunque, de hecho, estas secciones repetitivas fueron omitidas debido a dificultades técnicas en su orden secuencial, más que simplemente por falta de interés.
La secuenciación del genoma es algo así como dividir un libro en fragmentos de texto y luego tratar de reconstruir el libro volviéndolos a unir. Las extensiones de texto que contienen muchas palabras y frases comunes o repetitivas pueden ser más difíciles de ubicar que partes únicas del texto. Las nuevas tecnologías de secuenciación de «lectura larga» que decodifican grandes piezas de ADN a la vez, suficientes para capturar muchas repeticiones, han ayudado a superar este obstáculo.
Los científicos pudieron simplificar aún más el rompecabezas mediante el uso de un tipo de célula inusual que contiene solo ADN heredado del padre (la mayoría de las células del cuerpo contienen dos genomas, uno de cada padre). Juntos, estos dos avances han permitido decodificar las más de 3 mil millones de letras que componen el genoma humano.
«En el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes en su ADN y usar esa información para guiar mejor la atención médica», dijo el Dr. Adam Philippi, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Maryland y copresidente de la coalición. «Realmente completar la secuenciación del genoma humano fue como ponerse un par de anteojos nuevos. Ahora que podemos ver todo con claridad, estamos un paso más cerca de comprender lo que significa».
Un área de interés es que las partes del genoma que contienen muchos tramos repetitivos incluyen aquellas en las que existe la mayor variación genética humana. La variación dentro de estas regiones también puede proporcionar pistas importantes sobre cómo nuestros ancestros humanos experimentaron cambios evolutivos rápidos que llevaron a una cognición más compleja.
También es probable que el trabajo conduzca a una mejor comprensión de los misteriosos componentes del genoma conocidos como centrómeros. Son paquetes densos de ADN que unen los cromosomas y juegan un papel en la división celular, pero hasta ahora se consideraban no planificados porque contienen miles de tramos de secuencias de ADN que se repiten una y otra vez.
La ciencia detrás del esfuerzo de secuenciación y algunos análisis preliminares de nuevas regiones del genoma se describen en seis artículos de investigación publicados en la revista. saber.
«Cuando desbloqueemos estas nuevas partes del genoma, creemos que habrá diversidad genética que contribuirá a muchos rasgos diferentes y riesgos de enfermedades», dijo Rajiv McCoy, de la Universidad Johns Hopkins y coautor de telomere-to-telomere ( consorcio T2T). «Hay un aspecto de esto que es como, ‘Aún no sabemos lo que no sabemos'».
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